CALIFORNIA, EE.UU./ SALUD DIGITAL.- Investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles han desarrollado una herramienta de inteligencia artificial capaz de analizar registros médicos electrónicos para identificar a pacientes con enfermedad de Alzheimer que aún no han sido diagnosticados, un avance que podría contribuir a reducir una de las principales brechas en la atención de esta patología: el infradiagnóstico, especialmente en comunidades infrarrepresentadas.
El trabajo, publicado en la revista npj Digital Medicine, aborda un problema conocido desde hace años en el ámbito de la neurología. Diversos estudios han demostrado que existen importantes desigualdades en el diagnóstico del Alzheimer y otras demencias según el origen étnico.
En Estados Unidos, las personas afroamericanas tienen casi el doble de probabilidades de padecer la enfermedad en comparación con los blancos no hispanos, pero solo 1,34 veces más probabilidades de recibir un diagnóstico. En el caso de los hispanos y latinos, el riesgo de padecer Alzheimer es 1,5 veces mayor, mientras que la probabilidad de ser diagnosticados se sitúa únicamente en 1,18 veces.
"El alzhéimer es la sexta causa de muerte en Estados Unidos y afecta a uno de cada nueve estadounidenses de 65 años o más", explica el Dr. Timothy Chang, autor correspondiente del estudio y miembro del Departamento de Neurología de UCLA Health. "La brecha entre quienes realmente padecen la enfermedad y quienes son diagnosticados es considerable, y es aún más marcada en las comunidades infrarrepresentadas".
Aunque investigaciones previas ya habían explorado el uso de modelos de aprendizaje automático aplicados a registros médicos electrónicos para predecir el alzhéimer, muchos de estos enfoques se basaban en marcos tradicionales que no contemplaban de forma adecuada los sesgos diagnósticos existentes. Como consecuencia, estos modelos podían reproducir o incluso amplificar las desigualdades ya presentes en la práctica clínica.
Para superar estas limitaciones, el equipo de la UCLA optó por un enfoque distinto, conocido como aprendizaje positivo sin etiquetar semisupervisado. Este tipo de modelo permite entrenar algoritmos utilizando tanto casos con diagnóstico confirmado como pacientes cuyo estado de alzhéimer es desconocido, lo que resulta especialmente útil en enfermedades con altos niveles de infradiagnóstico. Según los investigadores, este diseño se concibió específicamente para mejorar la equidad sin sacrificar la precisión.
El modelo se entrenó y probó utilizando los registros médicos electrónicos de más de 97.000 pacientes atendidos en UCLA Health, incluidos pacientes con diagnósticos confirmados de Alzheimer y otros sin confirmación clínica. Los resultados mostraron una mejora notable en la capacidad de detección: la herramienta alcanzó tasas de sensibilidad de entre el 77 % y el 81 % en grupos de blancos no hispanos, afroamericanos no hispanos, hispanos/latinos y asiáticos orientales. En comparación, los modelos supervisados convencionales presentaban sensibilidades mucho más bajas, que oscilaban entre el 39 % y el 53 %.
Además de variables habituales como la edad o los diagnósticos previos,la herramienta analizó patrones clínicos complejos dentro de los registros médicos. Entre las características predictivas más relevantes se incluyeron indicadores neurológicos clásicos, como la pérdida de memoria, pero también otros menos esperados, como la presencia de úlceras por decúbito o palpitaciones cardíacas, que podrían actuar como señales indirectas de casos de alzhéimer no diagnosticados.
La validez del modelo se reforzó mediante diferentes estrategias, entre ellas el análisis de datos genéticos. Los pacientes identificados por la herramienta como posibles casos no diagnosticados de alzhéimer presentaron puntuaciones de riesgo poligénico significativamente más altas y mayores recuentos del alelo APOE ε4, un marcador genético estrechamente vinculado a la enfermedad, en comparación con aquellos sin ese pronóstico.
Según Chang, esta herramienta podría convertirse en un apoyo clave para los clínicos, ayudándoles a identificar pacientes con alto riesgo que se beneficiarían de evaluaciones más exhaustivas o de programas de cribado.
La detección temprana cobra especial relevancia en un contexto en el que comienzan a estar disponibles nuevos tratamientos y en el que determinadas intervenciones en el estilo de vida pueden contribuir a ralentizar la progresión de la enfermedad.
Antes de su posible incorporación a la práctica clínica habitual, el equipo de investigación planea validar el modelo de forma prospectiva en otros sistemas de salud asociados, con el objetivo de evaluar su capacidad de generalización y su utilidad real en entornos asistenciales diversos.
"Al garantizar predicciones equitativas en todas las poblaciones, nuestro modelo puede ayudar a corregir el importante infradiagnóstico del alzhéimer en comunidades infrarrepresentadas", concluye Chang. "Tiene el potencial de reducir las desigualdades en el diagnóstico de esta enfermedad".
