Google DeepMind presentó AlphaGenome Atlas, una base de datos creada con inteligencia artificial (IA) que intenta predecir cómo afectan las mutaciones genéticas a la biología molecular del ser humano. Por ahora, el sistema contiene estimaciones para alrededor de 9,000 millones de variantes posibles. Su meta es ayudar a investigadores a identificar cuáles podrían alterar la regulación de los genes o estar relacionadas con enfermedades.
La diferencia con el Proyecto Genoma Humano es que aquel esfuerzo permitió leer y ubicar las aproximadamente 3,000 millones de letras que componen nuestro ADN. AlphaGenome Atlas parte de ese mapa ya existente y hace otra pregunta: ¿qué podría ocurrir si cambiamos una de esas letras?
El ADN utiliza un alfabeto de cuatro letras o nucléotidos: A, C, G y T. El ADN humano tiene alrededor de 3,000 millones de posiciones. En cada una, una letra puede cambiar por cualquiera de las otras tres. Por eso existen alrededor de 9,000 millones de cambios posibles de una sola letra. DeepMind utilizó AlphaGenome, el modelo de aprendizaje profundo, para calcular anticipadamente el posible efecto molecular de prácticamente todos esos cambios.
Con este nuevo atlas, la compañía ha reunido alrededor de un Petabyte de información. Es solo el principio de un largo viaje. Por ahora el Atlas calcula cambios de una sola letra. Si se quisieran probar todas las combinaciones de dos cambios a la vez, habría alrededor de 40 trillones de trillones de posibilidades.
Su modelo WeatherNext, que será de código abierto, puede predecir con precisión la trayectoria y la intensidad de una tormenta utilizando datos meteorológicos de menor resolución. Los investigadores aún no comprenden del todo cómo lo consigue.
¿Cómo ver y quién consulta el Atlas?
AlphaGenome Atlas está pensado principalmente para genetistas, investigadores en enfermedades raras, biólogos moleculares y equipos que analizan grandes bases de datos genómicas. Un uso típico sería tomar una variante concreta encontrada en un paciente o en una cohorte y consultar qué efecto predice el sistema sobre procesos como la expresión génetica o la regulación del ADN.
Las cerca de 9,000 millones de variantes de una sola letra ya fueron precalculadas. Los resultados pueden explorarse en un portal web interactivo, consultarse mediante una API para análisis automatizados y, en algunos casos, descargarse como archivos para estudios a gran escala.
“Así como un atlas reúne mapas que relacionan características de un territorio, AlphaGenome Atlas traza los efectos moleculares de las variantes del ADN a lo largo del genoma”, resume Google DeepMind.
Una de las principales utilidades del proyecto está en reducir el número de sospechosos detrás de una enfermedad genética. Una persona puede tener millones de variantes en su ADN, y determinar cuáles podrían ser relevantes sigue siendo uno de los grandes retos de la genética clínica. AlphaGenome Atlas puede ayudar a priorizar qué variantes conviene investigar primero. No sustituye un diagnóstico ni demuestra por sí solo que una variante cause una enfermedad, pero puede acelerar la búsqueda de las candidatas más importantes.
